世卫组织发布结核病突变目录第三版
· BehindLines 编辑部
2026年10月30日，世界卫生组织（世卫组织）发布了《结核分枝杆菌复合群突变及其与耐药性关联目录》第三版。这份86页的技术文件，为解读结核病病原菌的基因测序结果提供参考。
据世卫组织的页面介绍，该目录旨在支持基于测序的药物敏感性检测、诊断产品开发、监测和研究。它依据全基因组测序与表型检测的配对数据，涵盖来自75个以上国家的7.1万多株临床分离株。贝达喹啉、利奈唑胺、德拉马尼、普托马尼和环丝氨酸这五种药物的证据得到扩充。世卫组织还提到更新的生物信息学与统计方法、强化的解读框架，以及更多实用指导。
作为背景，2022年发表在《柳叶刀·微生物》、并可在PubMed Central查阅的一项分析，介绍了第一版所用的数据集：来自45个国家的41,137株分离株，其中38,215株通过质量控制。作者在审查的13,211个独特突变中，把1,149个归为与耐药相关。这些数字针对的是旧版本，而不是新版。
世卫组织强调了使用上的限制。部分突变取决于基因组背景：分级列表本身并不足够，必须与目录中额外的分级规则一并使用。该组织建议采用经过验证的生物信息学流程，在样本层面解读耐药性。2022年那项分析的作者也指出，当时的评估使用的是构建目录时用过的数据，可能高估了性能。
目前尚不清楚的是：所查阅的页面没有给出目录中突变的总数，也没有给出这一版本针对各药物的表现。要衡量它对实验室的影响，还需要阅读完整文件，并等待独立的评估。