遗传风险：把免疫细胞分开来看
· BehindLines 编辑部
DNA中的差异为何会增加患病风险？据Garvan研究所介绍，10月28日发表于《Nature》的三项研究尝试通过分别观察免疫细胞，把这个问题解释得更清楚。澳大利亚TenK10K项目研究遗传变异、基因活动与这些细胞功能之间的联系。
同一个基因组的不同读法
在Medical Xpress刊发的介绍中，Garvan称，项目第一阶段涉及近2,000名澳大利亚参与者，并测量了超过五百万个免疫细胞的基因活动。项目目标是纳入10,000名参与者。
三项研究关注互补的层面：常见或罕见变异的影响、重复DNA序列的影响，以及染色质的可及性。后者指DNA的组织方式如何允许或限制调控区域被接触。Garvan的介绍。
细胞类型影响解读
染色质研究说明了自身的分析范围：经过质量控制，主要分析保留了来自922名供者的约350万个细胞核。研究人员区分了28种免疫细胞。
他们把这些图谱与基因表达数据，以及涉及16种疾病和44项血液特征的遗传研究相联系。这样，与风险相关的区域可以放到其作用出现的具体细胞类型中考察，而非把血液样本视为均一整体。开放获取研究。
仍需检验的线索
这种图谱提供了可继续探索的机制。变异、调控区域与风险之间存在关联，本身并不足以证明某种药物有效。
Garvan还计划扩大参与者的遗传多样性。这是解释结果时的一项实际限制：图谱的适用范围也取决于所研究的人群。眼下的价值在于更好地指引生物学研究，若要用于治疗，还需进一步验证。