遺伝的リスクを免疫細胞ごとに読み解く
· BehindLines 編集部
DNAの違いは、なぜ病気のリスクを高めるのか。Garvan研究所によると、10月28日にNatureで発表された三つの研究は、免疫細胞を個別に調べることで答えをより明確にしようとしている。オーストラリアのTenK10Kプロジェクトは、遺伝的な変異、遺伝子の活動、免疫細胞の働きの関係を調べている。
同じゲノムを異なる角度から見る
Medical Xpressに掲載された説明で、Garvanは第一段階について、約2,000人のオーストラリア人を対象に、五百万個を超える免疫細胞の遺伝子活動を測定したとしている。プロジェクト全体の目標は10,000人の参加だ。
三つの研究は、よく見られる変異やまれな変異の影響、反復するDNA配列の影響、そしてクロマチンの接近しやすさという、相補的な側面を扱う。最後の項目は、DNAの配置が調節領域への接近を可能にしたり制限したりする仕組みを指す。Garvanの説明。
細胞の種類で解釈が変わる
クロマチンの研究は、独自の解析範囲を明示している。品質管理後の主要解析には、922人の提供者に由来する約350万個の細胞核が残った。研究者は28種類の免疫細胞を区別している。
これらの地図を、遺伝子発現のデータや、16の病気と44の血液特性に関する遺伝学的研究と照合する。リスクに関連する領域を、血液全体を一様な試料として扱う代わりに、その作用が現れる細胞の種類の中で検討できる。公開論文。
検証を要する手がかり
この地図は、さらに調べるべき仕組みの候補を示す。変異、調節領域、リスクの間に関連があるだけでは、薬の有効性は証明できない。
Garvanは、参加者の遺伝的多様性を広げることなどを計画している。地図がどこまで当てはまるかは研究対象の集団にも左右されるため、これは解釈上の具体的な制約となる。当面の意義は生物学研究の方向をより適切に定めることにあり、治療への利用には追加の検証が必要だ。