AlphaGenome 2：逐个细胞预测DNA变异的影响
· BehindLines 编辑部
11月11日，谷歌DeepMind发布了AlphaGenome 2。这是一个AI模型，用来估计DNA变异如何改变特定细胞类型中的基因活性。据该公司的公告称，它是AlphaGenome的后继者，而AlphaGenome主要依据整个组织的平均值进行推断。
要解决的问题
人体几乎所有细胞都带有相同的遗传物质（DNA），但心肌细胞、皮肤细胞和免疫细胞开启的基因并不相同。因此，同一个遗传变异在不同细胞中可能产生截然不同的影响。据The Verge报道，新模型旨在捕捉这些差异。
有什么变化
AlphaGenome 2是所谓的条件模型：它接收一段100万个字母的DNA序列，以及目标细胞类型或状态，然后只预测该条件下的影响。据DeepMind介绍，它用超过1.07亿个来自人和小鼠的单细胞图谱训练而成，涵盖68种组织。它还能预测DNA甲基化，这是研究人员此前提出的需求。
据DeepMind介绍，它找出的能改变细胞内基因表达的变异，数量接近此前最先进模型的两倍。在一项基于信使RNA的Covid-19疫苗研究的数据上，它区分出了被疫苗激活的T细胞和处于静息状态的T细胞。
The Verge报道说，该模型还能适应新的细胞类型而无需重新训练，并能发现实验数据中的空白，这有助于选择下一步的实验。
限制与获取方式
DeepMind的一位研究人员向The Verge解释，精细预测比第一代模型消耗更多计算资源，因此第一代模型不会被取代。AlphaGenome 2可通过AlphaGenome接口用于非商业研究，商业研究则有限量的私有预览。DeepMind表示希望生成更多数据，尤其是代表性不足的细胞状态，并考虑最终用多个物种的数据训练模型。
为什么重要
把遗传变异与特定细胞类型联系起来，或许有助于解释某些疾病的起源，因为药物针对的是特定的蛋白质和细胞。所述性能来自公司本身，公司还说明该模型仅供研究使用，尚未经过临床或诊断用途的验证或批准。