Nguy cơ di truyền: quan sát riêng từng tế bào miễn dịch
· Ban biên tập BehindLines
Vì sao một khác biệt trong ADN làm tăng nguy cơ mắc bệnh? Theo viện Garvan, ba công trình đăng trên Nature ngày 28 tháng 10 tìm cách làm rõ câu trả lời bằng việc quan sát riêng các tế bào miễn dịch. Dự án TenK10K của Úc nghiên cứu liên hệ giữa biến thể di truyền, hoạt động của gen và chức năng của những tế bào này.
Nhiều cách đọc cùng một bộ gen
Trong phần giới thiệu được Medical Xpress đăng lại, Garvan mô tả giai đoạn đầu với gần 2.000 người Úc và hơn năm triệu tế bào miễn dịch để đo hoạt động của gen. Mục tiêu của dự án là đạt 10.000 người tham gia.
Ba nghiên cứu xem xét các khía cạnh bổ sung cho nhau: tác động của biến thể phổ biến hoặc hiếm, của các đoạn ADN lặp lại, và khả năng tiếp cận chất nhiễm sắc. Khía cạnh cuối nói đến cách ADN được tổ chức, cho phép hoặc hạn chế tiếp cận vùng điều hòa. Giới thiệu của Garvan.
Loại tế bào làm thay đổi cách hiểu
Nghiên cứu về chất nhiễm sắc xác định phạm vi riêng: sau kiểm soát chất lượng, phân tích chính giữ lại khoảng 3,5 triệu nhân tế bào từ 922 người hiến. Nhóm phân biệt 28 loại tế bào miễn dịch.
Họ đối chiếu các bản đồ với dữ liệu biểu hiện gen và nghiên cứu di truyền về 16 bệnh cùng 44 đặc điểm máu. Nhờ đó, vùng liên quan đến nguy cơ được xem xét trong loại tế bào nơi tác động xuất hiện, thay vì coi cả mẫu máu là một khối đồng nhất. Nghiên cứu truy cập mở.
Những hướng cần kiểm chứng
Bản đồ đưa ra các cơ chế có thể tiếp tục khảo sát. Liên hệ giữa một biến thể, vùng điều hòa và nguy cơ tự nó chưa chứng minh thuốc có hiệu quả.
Garvan dự kiến mở rộng tính đa dạng di truyền của người tham gia. Đây là giới hạn cụ thể khi diễn giải: phạm vi áp dụng của bản đồ còn tùy quần thể được nghiên cứu. Giá trị trước mắt là định hướng nghiên cứu sinh học tốt hơn; ứng dụng điều trị cần thêm xác nhận.