AlphaGenome 2：DNA変異の影響を細胞ごとに予測
· BehindLines 編集部
11月11日、Google DeepMindはAlphaGenome 2を発表しました。DNAの変異が特定の細胞タイプで遺伝子の活動をどう変えるかを推定するAIモデルです。同社の発表によると、組織全体の平均値を中心に推論していたAlphaGenomeの後継にあたります。
対象となる問題
体内のほとんどすべての細胞は同じ遺伝物質（DNA）を持っていますが、心筋細胞、皮膚の細胞、免疫細胞が働かせる遺伝子は同じではありません。そのため、同じ遺伝的変異でも細胞によって影響が大きく異なることがあります。The Vergeによると、新しいモデルはこうした違いをとらえることを目指しています。
何が変わったか
AlphaGenome 2は条件付きモデルと呼ばれ、100万文字のDNA配列に加えて、対象とする細胞のタイプや状態を受け取り、その条件だけについて影響を予測します。DeepMindによると、ヒトとマウスの1億700万件を超える単一細胞のプロファイルで学習し、68の組織をカバーしています。研究者から求められていたDNAメチル化も予測します。
DeepMindによると、細胞内で遺伝子の発現を変える変異を、従来の最良モデルのほぼ2倍見つけ出します。メッセンジャーRNAに基づくCovid-19ワクチンの研究のデータでは、ワクチンで活性化したT細胞と休止状態のT細胞を区別しました。
The Vergeによれば、このモデルは再学習なしで新しい細胞タイプに適応でき、実験データの空白も見つけられるため、次の実験を選ぶ助けになります。
制限と利用方法
詳細な予測は最初のモデルより計算コストが高く、そのため最初のモデルは置き換えられない、とDeepMindの研究者はThe Vergeに説明しています。AlphaGenome 2は、AlphaGenomeのインターフェースを通じて非商用の研究に利用でき、商用研究向けには限定的な非公開プレビューがあります。DeepMindは、特に十分に表現されていない細胞の状態について、さらにデータを生成したいとし、いずれは複数の種でモデルを学習させることも検討していると述べています。
なぜ重要か
遺伝的変異を特定の細胞タイプと結びつけられれば、一部の病気の成り立ちを理解する助けになる可能性があります。薬は特定のタンパク質や細胞を標的にするからです。示された性能は企業自身のもので、同社はこのモデルが研究用であり、臨床や診断の目的では検証も承認もされていないと述べています。